*仅供医学专业人士参考阅读
病因让人意想不到！
在第十四届中国医师协会神经内科医师年会（CNA）上，来自医院神经内科的钱淑霞教授为我们带来了题名为“从一例中枢性眩晕看共济失调的诊治思路”的精彩讲座，人狠话不多，单刀直入，看病例。
病例回顾
患者刘某，女，65岁。主诉：行走不稳6年。现病史：患者6年前逐渐出现行走不稳，持续性并逐渐加重，伴少许头晕，与体位改变无关，无视物旋转、恶心、呕吐、肢体麻木、幻觉、妄想或反应迟钝，大小便无殊。既往史：既往有“癫痫”病史，自儿时起一直服用非常小剂量的苯妥英钠0.1gbid*50余年。体格检查：神志清，定向力、记忆力、计算力粗测正常，额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，眼球活动自如，自发眼震（-），甩头试验阴性，四肢肌力5级，肌张力正常，双侧巴氏征（+），起坐试验（+），双侧指鼻、轮替、跟膝胫试验（+），立卧位血压（-），心肺腹查体（-）。辅助检查：颅脑MRI：小脑萎缩，脑干未见萎缩。图1：患者颅脑MRI眼震电图：凝视诱发眼震（+），水平方向见粗大眼震。图2：患者眼震检查简易智力状态检查量表（MMSE）：29/30分
如何定位、定性诊断
定位诊断：患者中老年女性，慢性起病，逐渐进展，表现行走不稳，否认家族遗传史；查体：起坐困难，凝视诱发眼震（+），双侧巴氏征（+），双侧指鼻和跟膝胫试验（+），结合影像学表现为小脑结构性萎缩，考虑定位于小脑和双侧锥体束损害。定性诊断：结合定位诊断，患者初步诊断考虑为慢性前庭综合征（CVS）这一大类。慢性前庭综合征（CVS）：是一组以慢性头晕/眩晕/走路不稳为主要症状，通常有持续性前庭系统功能障碍（视震荡、眼震、步态不稳），持续数月至数年的临床综合征，CVS临床包括：1.不能代偿的单侧前庭病；2.慢性双侧前庭病；3.小脑退变性疾病；4.后颅窝肿瘤；5.持续性姿势知觉性头晕（PPPD）。前庭病包括原发性前庭病和继发性前庭病，结合患者体格检查及辅助检查暂不考虑。患者影像学后颅窝没有找到肿瘤，因此也不考虑后颅窝肿瘤，患者头晕与走路不稳与姿势无关，因此PPPD也暂不考虑。患者中老年女性，有小脑萎缩的影像学证据，体格检查也证实有小脑损害，因此，小脑退行性病变不能排除。
小脑退变性疾病接下来如何考虑？
小脑退变性疾病包括：先天遗传性共济失调，变性性共济失调，后天获得性共济失调。1先天遗传性共济失调AD遗传：如SCA、发作性共济失调（EA）等；AR遗传：Friedreich共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等；X-连锁小脑共济失调：包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）等；
线粒体小脑共济失调：包括肌阵挛癫痫伴破碎红边纤维（MERRF）综合征、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）等。
2变性性共济失调多系统萎缩（MSA）；原发性晚发小脑共济失调。3后天获得性共济失调：
脑血管病；
中毒：酒精、药物（抗癫病药物、锂盐、抗肿瘤药物、环孢素、灭滴灵）、重金属、有机溶剂：
免疫介导性：多发性硬化、小脑共济失调伴抗谷氨酸脱羧酶抗体、谷蛋白共济失调、Miller-Fisher综合征、系统性红斑狼疮、干燥综合征、Cogan综合征、甲状腺炎、副肿瘤综合征；
感染：脓肿、小脑炎；
创伤；
肿瘤；
内分泌：甲状腺功能减退；
结构性疾病：Chiari畸形、发育异常。
患者没有遗传家族史，先天遗传性共济失调可排除。虽然患者为中老年女性，但是患者病程6年从未出现过自主神经系统的症状，因此多系统萎缩也不考虑。是否为后天获得性共济失调，根据midnights原则逐一进行鉴别及排除，患者有50年苯妥英钠的服药病史，最后考虑患者为小剂量苯妥英钠慢性中毒致小脑性共济失调。诊断：小剂量苯妥英钠慢性中毒致小脑性共济失调治疗：停苯妥英钠，改左乙拉西坦0.5gbid+神经节苷脂mgqd*7天，2周后患者复诊，头晕好转，指鼻试验（-）和巴氏征（-），半年复诊患者头晕和走路不稳症状明显好转。讨论：苯妥英钠通过稳定脑细胞膜的功能及增加脑内抑制性神经递质5-羟色胺和GABA的作用治疗癫痫；苯妥英钠常见的副作用：齿龈增生、胃肠道症状、过敏反应、共济失调；大剂量苯妥英钠导致急性共济失调一般不易误诊，小剂量苯妥英钠且伴小脑结构性萎缩极易误诊误治为遗传/变性病；有长期服用苯妥英钠引发小脑结构性萎缩的报道，推测可能是由于小脑浦肯野氏细胞和颗粒细胞是苯妥英钠特异性结合部位所致。本文首发：医学界神经病学频道本文整理：CNA报道组-Liny汇报专家：钱淑霞教授医院神经内科责任编辑：陆离先生版权申明本文原创欢迎转发朋友圈-End-征稿
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