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特纳综合征的诊疗进展 [复制链接]

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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,其缺少一条性染色体或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分),卵巢被条索状纤维组织所取代,是人类唯一能生存的单体综合征,也是临床上较常见的染色体疾病之一。特纳综合征发病率为活产新生女婴的1/~1/。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外,还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。年美国继续医学教育评审委员会(AccreditationCouncilforContinuingMedicalEducation,CME)和美国内分泌协会(TheEndocrineSociety)共同制定了特纳综合征临床路径,我们通过参与该继续医学教育项目学习并查阅近年来国外相关文献,对特纳综合征的诊疗新进展进行综述。

一、特纳综合征的基因学背景

在正常女童的生长发育早期阶段体细胞中的两个X染色体的其中一条是沉默的,然而,在沉默的这条X染色体上仍然有15%~25%的基因被表达;许多这些所谓假常染色体基因与Y染色体基因具有同源性,聚集在X染色体短臂的顶端。通常在特纳综合征临床工作中,约半数患儿为X单体型(45,X),20%~30%为嵌合型(45,X/46,XX);其余为X染色体结构异常。因X染色体数目或结构异常导致SHOX基因、致淋巴发育基因和累及卵巢功能发育不良基因的单倍体缺失。特纳综合征的其他常见临床表现可能由X连锁遗传性疾病、基因组印记以及其他基因的单倍体缺乏所致。

SHOX基因的单倍体缺失。由于软骨细胞SHOX基因(X染色体的矮身材同源盒基因)表达缺失导致矮小,还有许多特殊骨骼畸形与胚胎形成过程中SHOX基因的表达定位有关,其中如招风耳、小下颌、上颚狭小和肘外翻的发生率大于50%,第四掌骨短小、睑下垂和斜视为25%~50%,内眦赘皮、脊柱侧弯、驼背、漏斗胸和扁平足为10%~25%,膝外翻、马德隆畸形和膝关节脱位小于10%。

致淋巴发育基因的单倍体缺失。淋巴管的缺失或发育不良导致淋巴性水肿,以及因颈部结缔组织内液体潴留而形成囊性水样瘤,使颈后发际过低、颈蹼和生后手足淋巴性水肿。因此,在确诊特纳综合征时刻及学龄期的随访中应当

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