来源：医学之声作者：蓝鲸晓虎
维生素B12（钴胺素）是一种水溶性维生素，与内因子（由胃壁细胞产生）在回肠末端共同吸收。
维生素B12主要存在于动物源性食物（肉、奶、蛋）以及强化谷物制品，对神经功能、红细胞生成和DNA合成至关重要。长期素食、胃切除、自身免疫性胃炎及长期使用二甲双胍或抑酸药均是维生素B12缺乏的诱因。
下图呈现了维生素B12的转运和吸收过程。
食物中的维生素B12与蛋白质结合，进入消化道内，在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下，维生素B12被释放，并与胃壁细胞分泌的一种糖蛋白内因子结合，维生素B12-内因子复合物在回肠末端被吸收。（来源：OhR,BrownDL.AmFamPhysician.;67(5):.）
维生素B12缺乏的危险因素
回肠吸收减少
克罗恩病
回肠切除术
绦虫感染
内因子减少
萎缩性胃炎
恶性贫血
胃切除术后综合征（包括Roux-en-Y胃旁路术）
先天因素
转钴胺素II缺乏
摄入不足
酗酒
老年人
严格素食者（包括被素食母亲纯母乳喂养的婴儿）
长期用药
H2受体拮抗剂（4个月）
二甲双胍（4个月）
质子泵抑制剂（12个月）
（来源：AgencyforHealthcareResearchandQuality.Guidelinesummary:cobalamin(vitaminB12)deficiency—investigationandmanagement.）
临床表现
维生素B12缺乏会影响多个系统，从轻度疲劳到严重神经功能损害。
由于肝脏的大量储备，可能维生素B12缺乏数年后方出现症状，包括以下几方面：
维生素B12缺乏引起骨髓抑制常见，所有细胞系均可受累，以巨幼细胞性贫血最为常见。典型的症状包括容易因劳累、心悸和皮肤苍白。皮肤色素沉着、舌炎和不孕症也有报道。
神经系统表现是由神经进行性脱髓鞘引起的，包括周围神经病变、反射消失、本体感觉和震动觉丧失。脊髓后束和脊髓外侧束的神经细胞死亡将导致永久性失能。类痴呆症，包括精神病发作见于长期、严重的维生素B12缺陷。研究显示巨幼细胞性贫血的严重程度与神经功能损害成反比。
孕期或母体维生素B12缺乏可能导致胎儿神经管畸形、哺乳期婴儿缺少维生素B12引起发育迟缓、发育障碍、肌张力减退、共济失调和贫血。
维生素B12缺乏的临床表现
皮肤改变
色素沉着
黄疸
白癜风
骨骼肌减少
血象改变
贫血（大细胞性，巨幼细胞性）
白细胞减少症
血小板减少/增多
消化道改变
舌炎
神经精神改变
反射消失
认知障碍（包括痴呆样症状和急性精神病）
步态异常
易激惹
本体感觉和震动感丧失
嗅觉障碍
周围神经病变
（来源：DerinS,KoseogluS,SahinC,SahanM.EffectofvitaminB12deficiencyonolfactoryfunction.IntForumAllergyRhinol.;6(10):-.）
诊断依据
对于有维生素B12缺乏危险因素的患者，必要的实验室检查包括全血计数和血清维生素B12水平，低于pg/mL（pmol/L）即可诊断。需要注意的是，各种原因引起肝功能损伤的患者由于肝清除转运蛋白的能力下降，从而导致循环中维生素B12水平升高，对肝功能不全者的实验室检查结果解释应慎重。
对于血清维生素B12水平正常偏低、全血细胞计数结果显示有大红细胞增多的患者，需进一步检查血清甲基丙二酸水平，作为更直接地衡量维生素B12生理活性的指标。维生素B12缺乏时，尿中甲基丙二酸的排出量增多，但是叶酸缺乏时并不增加，故可用来区分维生素B12或叶酸缺乏。
通过上述检查诊断为维生素B12缺乏症的患者，若病史和体格检查未提示明显饮食或吸收不良，应检查抗内因子抗体（阳性预测值=95%）筛查恶性贫血，尤其患者存在其他自身免疫性疾病时。恶性贫血患者的血象与正常红细胞性贫血一致。如果抗内因子抗体阴性，但仍怀疑恶性贫血，血清胃泌素水平升高可以确定诊断。
有危险因素患者的维生素B12缺乏的筛查和诊断流程
来源：DevaliaV,HamiltonMS,MolloyAM.BrJHaematol.;(4):-.
MoridaniM,Ben-PooratS.LabMed.;37(3):-.
治疗
维生素B12缺乏症可以通过肌注或口服维生素B12治疗。
维生素B12标准注射剂量为1毫克，吸收率约为10%。英国血液学学会建议肌注维生素B12用于治疗严重缺乏和有吸收不良综合征的患者，而对于无症状、轻度疾病且无吸收障碍的患者，口服补充即可。指南建议对无神经功能缺损的患者每周注射三次，持续两周。如果存在神经功能损害，应隔天注射一次，最多持续三月或症状消失。
如维生素B12缺乏与叶酸缺乏并存，应先补充维生素B12，以防脊髓亚急性联合变性。
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