矮小性早熟如何就诊 [复制链接]

一、矮小及性早熟儿童就诊一般要选择有儿童内分泌或有生医院就诊，以便为孩子进行系统的内分泌检查。

二、矮小、早熟儿童就诊时主诊医生会先询问病史，询问内容大致如下：

●孩子的出生日期、出生时的身长及体重；

●母亲的妊娠及分娩情况，孩子出生时有无缺氧、抢救史；

●发现孩子矮小、早熟的时间，后期生长情况和近一年来的身高增长情况；

●孩子智力、饮食、睡眠、运动等情况，有无脑外伤、过敏等病史和其他特殊病史，是否使用过保健品和影响生长发育药物等；

●父母的身高，有无发育较早或过迟发育史及家族中其他成员的身高情况；

●有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史；

●以往就诊情况以及相关检测结果和治疗情况等（建议携带孩子的病历以及以往检查结果）。

三、矮小儿童需要做哪些检查

生长发育是个非常复杂的过程，引起儿童矮小的原因有很多，在治疗前必须查清病因，明确诊断，然后再考虑具体的治疗方案。查清病因首先要通过询问病史、体格检查和检验检查，再根据详细的资料和检验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片（骨龄片），以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力（若骨骺闭合，则再无治疗可能）。

若考虑生长激素治疗者，还需要做肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血常规、尿常规和甲状腺素和生长激素激发试验。生长激素激发试验是为了解生长激素水平[生长激素呈脉冲式分泌，一次抽血无法抽到分泌的高峰值，若不做激发试验，则无法知道生长激素是否正常，规范的生长素激发试验需要分别做两种药物的激发试验，分别在0’,30’,60’,90’,’抽2ml的血进行检验（采用留置针头，不是反复扎针）]，和类胰岛素样生长因子（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）。女孩子，特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症（特纳综合症）”，极个别男孩也可能需要检查染色体。一般都需要进行脑垂体磁共振（MRI）检查，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长激素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。

四、性早熟儿童需要做哪些检查

对于性早熟儿童，首先同样也是需要详细评估骨龄并预测成年身高（性早熟初期，预测身高常常不低，同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测，而性早熟儿童由于过早青春期起动，生长期进展过快，无法按正常生长规律生长，不治疗情况下常常会明显低于预测身高）。其次是需要检查性激素水平（一般检查性激素六项），B超检查乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小或男孩睾丸大小，判断性发育状况，还需要检查肾上腺功能或B超（以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟，肾上腺也可分泌性激素），和甲状腺素水平（甲减时可引起性早熟）；由于垂体是内分泌中枢，特别是怀疑中枢性性早熟者，需要检查垂体磁共振（MRI），部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG），以排除生殖细胞瘤等。

对于考虑真性（中枢性）性早熟可能性较大者，需要做GnRHa激发试验（简称性激素激发试验）才能明确是否是真性性早熟。对于假性性早熟可能性极大者，暂时不做GnRHa激发试验,但必须定期复查，假性性早熟随时都有转为真性的可能，且绝大部分最终都要转为真性，只是时间长短而已。

专家简介：李彤，汕头大医院儿科主任医师，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组华南协作组成员，从事儿科诊疗和研究二十余年，在儿童矮小症、性早熟等方面积累了丰富的临床经验和理论基础。主持市厅级课题1项，获国家级专利4项，在国家级、省级专业刊物发表论文10余篇，SCI收录1篇。