数据库：Pubmed
检索词：ureacycledisorder
时间：.8.20-.10.18
题目1：48例尿素循环障碍患者换用苯丁酸甘油酯：西班牙的临床经验
小编一句话：在临床实践中，从其他氮清除剂直接切换到苯丁酸甘油酯是安全有效的，与其它氮清除剂相比，苯丁酸甘油酯治疗临床获益可能更多。
研究类型：观察性、回顾性、多中心临床研究
年影响因子：4.
Martín-HernándezE,Quijada-FraileP,CorrecherP,MeavillaS,Sánchez-PintosP,deLasHerasMonteroJ,Blasco-AlonsoJ,DoughertyL,MarquezA,Pea-QuintanaL,CaedoE,García-JimenezMC,MorenoLozanoPJ,MurrayHurtadoM,CamprodonGómezM,Barrio-CarrerasD,deLosSantosM,DelToroM,CouceML,VitoriaMianaI,MoralesConejoM,BellusciM.SwitchingtoGlycerolPhenylbutyratein48PatientswithUreaCycleDisorders:ClinicalExperienceinSpain.JClinMed.Aug28;11(17):.doi:10./jcm1117.PMID:;PMCID:PMC.
研究信息摘要：
研究目的：通过临床试验研究评价苯丁酸甘油酯（GPB）治疗尿素循环障碍（UCD）的有效性和安全性。
研究方法：基于观察性、回顾性、多中心临床研究，分析来自西班牙9个地区13个中心的48名UCD患者从一种除氮剂直接切换到GPB的临床数据。数据收集时间为年6月至年11月，在使用GPB治疗前、第一次随访评估时以及在使用GPB治疗一年后三个时间点收集患者临床症状，生化指标和营养摄入相关数据，记录使用GPB前后12个月的相关不良事件（RAE）和出现高氨血症危象（HAC）的次数。
研究结果：
本研究共纳入48例UCD患者（29例女性），平均年龄为7岁（SD：8.2），使用GPB治疗前两名患者接受苯甲酸钠治疗，其余患者（n=46/48，95.8%）接受苯丁酸钠（NaPB）治疗。
GPB的使用剂量为8±.1mg/kg/天，使用GPB治疗之前的NaPB（46/48）剂量为.6±.1mg/kg/天。
在第一次随访（79±59天）时，观察到氨浓度从2±17.3降低到32.6±13.9μmol/L,p0.；谷氨酰胺水平从.4±.8降低到.6±.41μmol/L,p0.。
使用GPB治疗一年后（±92天）时，HAC发生率从3±0.7降至0.1±0.3次/患者/年（p=0.02），相关不良事件从0.5降至0.1件/患者/年（p0.）。
研究结论：从其他氮清除剂直接切换到GPB是安全的，与以前的治疗效果相比，GPB可有效控制代谢异常和改善相关不良事件。
题目2：精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）患者的流行病学、诊断方法和临床管理：系统评价
研究类型：系统评价
小编一句话：这项研究对现有文献进行了系统评价，全面总结了ARG1-D患者未被满足的临床需求。
年影响因子：4.
BinSawadA,JackimiecJ,BechterM,TrucilloA,LindsleyK,BhagatA,UyeiJ,DiazGA.Epidemiology,methodsofdiagnosis,andclinicalmanagementofpatientswitharginase1deficiency(ARG1-D):Asystematicreview.MolGenetMetab.Aug25;(1-2):-.doi:10./j.ymgme..08..Epubaheadofprint.PMID:.
研究信息摘要：
研究目的：全面检索已发表的文献研究证据，描述精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）患者的流行病学信息、诊断方法、早期诊断对疾病管理的影响、疾病鉴别诊断的进展以及临床意义的结局指标。
研究方法：根据PRISMA指南，对MEDLINE、Embase等多个数据库进行了全面的文献检索，并纳入ClinicalTrials登记的相关临床研究及报告的结果。根据文献内容对ARG1-D患者相关数据进行归类，并使用改良的纽卡斯尔-渥太华量表对纳入观察性研究进行质量评估。
研究结果：
本研究共纳入55篇研究，共计例ARG1-D患者，包括40项已完成的研究（21项队列研究和19项横断面研究）和3项正在进行的研究。
10项研究报告了ARG1-D在一般人群中的患病率，中位数为1/万；20项研究报告了UCD人群中ARG1-D的患病率，UCD人群中ARG1-D的患病率范围为0–1%，中位数为3.8%。
37项研究报告了ARG1-D的诊断方法，最常使用的检测方法是基因检测，通过聚合酶链反应来检测ARG1基因的突变；最常用的实验室检测方法是评估血浆精氨酸水平和红细胞精氨酸酶活性；常规新生儿筛查并不准确，因ARG1-D与其他疾病（如脑瘫）有重叠的症状，所以该病的知晓缺乏可能会妨碍早期诊断或导致误诊。
疾病进展评估主要使用主观临床评估，最常见的指标是运动功能，其次是智力残疾评价。使用的其他指标包括生长发育迟滞、新发癫痫发作和适应性行为消退。实验室评估也用于记录疾病进展，包括血浆氨基酸的变化和血氨的升高。
15项研究报告了治疗方法和临床疗效，包括严格限制饮食蛋白质、氮清除剂、必需氨基酸补充、透析、输血和肝移植。
根据纽卡斯尔-渥太华量表评估，纳入队列研究的总体质量良好。
研究结论：ARG1-D虽然是一种罕见的疾病，但已发表的证据表明患者的疾病负担很高。目前的规范管理在预防疾病进展方面是无效的，需要不断探索新的治疗方案，改善诊断方法，提升疾病检测意识，在临床症状出现之前开始预防性治疗，以达到改善症状，阻止疾病进展、实现患者正常发育的目的。
题目3：一例氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症患者活体肝移植的麻醉管理：病例报告
小编一句话：这是一例CPS1D患者对小儿活体肝移植的成功围手术期管理经验。
研究类型：病例报告
MatsushitaH,FujiyoshiT,YoshimaruK,MatsuuraT,MushimotoY,KarashimaY,YamauraK.Anesthesiamanagementinliving-donorlivertransplantationinapatientwithcarbamoylphosphatesynthetasedeficiency:acasereport.JAClinRep.Sep7;8(1):71.doi:10./s--58-9.PMID:;PMCID:PMC.
研究信息摘要：
研究目的：氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症（CPS1D）是尿素循环障碍（UCD）的一种类型，本研究报告一例CPS1D患者对小儿活体肝移植（LDLT）的成功围手术期管理。
案例展示：病人为10岁女童，体重20.9公斤（-2.9SD），身高厘米（-3.2SD）。新生儿期，因高氨血症出现意识障碍，并连续接受血浆置换。在7岁时被诊断出患有CPS1D，在9岁时进行了LDLT。术中连续给予50%葡萄糖、L-精氨酸mg/kg/天和左旋肉碱30mg/kg/天，相当于60kcal/kg/天的适当剂量。麻醉诱导时血氨水平为29μmol/L，手术开始后2小时血氨水平为31mmol/L。无肝期，血氨短暂增至61mmol/L，移植肝脏再灌注后1小时降至44μmol/L，手术结束时升高至50μmol/L。麻醉诱导时葡萄糖水平为g/dL，在无肝前期葡萄糖水平达到g/dL，使用胰岛素0.6单位/h，将葡萄糖控制在正常范围内。血清乳酸水平在无肝期升高至32mg/dL，灌注后降至22mg/dL。术后继续使用葡萄糖和左旋肉碱。术后第3天血氨水平降至正常范围。术后情况良好，术后第27天出院。
研究结论：建议麻醉期间通过给予葡萄糖供能，以避免CPS1D患者肝移植期间出现高氨血症。
题目4：从无症状的父亲那里继承了鸟氨酸转氨甲酰酶基因的可能致病性变异的女孩的高氨血症-X连锁隐性遗传的特殊模式
小编一句话：广泛的家族基因型筛查对于描绘遗传模式至关重要。即使母亲的基因检测报告中没有检测到该变异，只要在家族筛查出具有X连锁隐性遗传的疾病时，需要考虑该变异在早期胚胎期间重新发生的可能性。
研究类型：病例报告
ChanTCH,CheungHN,ChowJ,LeungMT,ChenSPL,ShekCC.Hyperammonemiainagirlwhoinheritedalikelypathogenicvariantoftheornithinetranscarbamylasegenefromherasymptomaticfather-ApeculiarpatternofX-linkedrecessiveinheritance.ClinCaseRep.Sep14;10(9):e.doi:10.2/ccr3..PMID:;PMCID:PMC.
研究信息摘要：
案例展示：一名因高氨血症就诊的三岁中国女孩被诊断为生化和遗传（新可能的致病性错义变体c.TA的杂合子）患有鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症，这是一种罕见的X连锁隐性尿素循环疾病。通过Sanger测序对该变异进行靶向筛查，发现姐姐也是相同变异的杂合子，但无症状，母亲具有野生型OTC等位基因，不携带致病变异。父亲的血液检查显示谷氨酰胺水平高，为μmol/L（参考间隔：-μmol/L），正常瓜氨酸水平低至20μmol/L（参考间隔：19-47μmol/L），氨水平在51至umol/L之间（参考间隔：15-55μmol/L）。靶向基因检测显示存在两种不同的OTC等位基因，一个携带致病变异，而另一个是野生型序列，在他的血液和尿液样本中。多重连接依赖性探针扩增（MLPA）显示，父亲只有一个X染色体拷贝。虽然没有进行精子分析，但鉴于该变异体已传递给他的女儿，父亲可能是OTC变异的性腺体马赛克。由于父亲性腺体嵌合体和随机X染色体失活，属于不寻常的X连锁隐性遗传OTC缺乏症模式。
题目5：心理应激诱发鸟氨酸转氨酶缺乏症患者高氨血症发作
小编一句话：心理压力可能诱发UCD患者高氨血症发生，定期对鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTCD）患者进行心理干预和评估是非常必要的。
研究类型：病例报告
Fernández-ElíasVE,Tornero-AguileraJF,ParracaJA,Clemente-SuárezVJ.PsychologicalStressTriggersaHyperammonemiaEpisodeinPatientwithOrnithineTranscarbamylaseDeficiency.IntJEnvironResPublicHealth.Sep13;19(18):.doi:10./ijerph1918.PMID:;PMCID:PMC.
研究信息摘要：
研究目的：心理压力可能诱发代谢紊乱，对于OTCD患者，有必要进行心理评估和情绪管理。
案例展示：一名患有鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症病史的18岁的男子摩托车运动员曾在参加世界冠军赛驾驶摩托车时出现恶心和头晕，摩托车停在休息站后立即昏迷。环路医务人员迅速为其恢复意识后，医院，血液分析显示高氨血症（μg/dL）和碱中毒，由于患者进行的是具有一定风险的运动，高压和高强度运动可能引发这一事件，因此必须将心理压力视为引发OTCD患者高氨血症发作的潜在原因。
题目6：新生儿筛查难以检测出近端尿素循环缺陷：使用后分析工具的前瞻性试点研究的结果
研究类型：前瞻性试点研究
年影响因子：3.
HallPL,WittenauerAL,WilcoxWR.Proximalureacycledefectsarechallengingtodetectwithnewbornscreening:Resultsofaprospectivepilotstudyusingpost-analyticaltools.AmJMedGenetCSeminMedGenet.Sep13.doi:10.2/ajmg.c..Epubaheadofprint.PMID:..
研究信息摘要：
研究目的：本试点项目的是评估梅奥诊所的协作综合实验室报告（CLIR）后分析工具在格鲁吉亚新生儿筛查项目中检测近端尿素循环障碍（PUCD）新生儿的效果。
研究方法：本项目使用NeoBaseTM2试剂盒检测近端尿素循环障碍。通过评估份新生儿筛查（NBS）样本，并使用CLIR结果解释指南对结果进行分层。对患有近端尿素循环障碍风险较高的儿童进行后续检测服务，包括实验室检测（氨、血浆氨基酸、尿液乳清酸）或重复NBS样本检测。
研究结果：研究人员针对检测PUCD的CLIR工具和后续算法进行了多次调整，以减少误报。无论如何调整，由于谷氨酰胺峰值也含有赖氨酸，导致大量NBS样本假阳性。研究期间，没有儿童被诊断患有PUCD。
研究结论：根据经验，PUCD不适合使用Neobase2和CLIR进行全州范围的NBS，可将谷氨酰胺与其他氨基酸分离的其他检测方法可能更适用。
其他新发表研究：
题目：在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症小鼠模型中，通过抑制SLC6A19表达排泄过量氮和增加生存率[实验]
BelangerAJ,GefteasE,PrzybylskaM,GellerS,Anarat-CappillinoG,KlossA,YewNS.ExcretionofexcessnitrogenandincreasedsurvivalbylossofSLC6A19inamousemodelofornithinetranscarbamylasedeficiency.JInheritMetabDis.Oct11.doi:10.2/jimd.18.Epubaheadofprint.PMID:.
鸟氨酸转氨酶缺乏症男性患者疾病严重程度的预测[预测模型]
ScharreS,PossetR,GarbadeSF,GleichF,SeidlMJ,DruckAC,OkunJG,GropmanAL,NagamaniSCS,HoffmannGF,KlkerS,ZielonkaM;UreaCycleDisordersConsortium(UCDC)andtheEuropeanregistryandnetworkforIntoxicationtypeMetabolicDiseases(E-IMD)ConsortiaStudyGroup.Predictingthediseaseseverityinmaleindividualswithornithinetranscarbamylasedeficiency.AnnClinTranslNeurol.Oct10.doi:10.2/acn3..Epubaheadofprint.PMID:.
精氨酸酶1缺乏症中精氨酸水平及其控制的作用[综述]
DiazGA,BechterM,CederbaumSD.Theroleandcontrolofargininelevelsinarginase1deficiency.JInheritMetabDis.Sep29.doi:10.2/jimd.14.Epubaheadofprint.PMID:.
新冠肺炎疫苗在先天性代谢异常儿童中的安全性[调查]
ZubariogluT,Oral-CebeciS,HopurcuogluD,UygurE,AhmadzadaS,Uzunyayla-InciG,Oge-EnverE,AkcaS,AghalarovM,YilmazG,KiykimE,Aktuglu-ZeybekC.SafetyofCOVID-19vaccinesinchildrenwithinbornerrorsofmetabolismintermsofdevelopingmetabolicde