来源：新浪财经
警惕儿童尿素循环障碍
孩子感冒、咳嗽、腹泻，多数人都很熟悉，甚至“唐氏综合症”也有不少人听说过，但说到“N-乙酰谷氨酰胺合成酶缺乏症”、“鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症”等尿素循环障碍疾病，却甚少有人了解。尿素循环障碍可于新生儿早期发病，哺乳后出现爆发性高氨血症，致残率及死亡率极高。因此，及时发现、对症治疗显得尤为重要。
何为尿毒循环、尿素循环障碍（UCDs）？
尿素循环是机体将各种代谢途径中产生的那些“有毒”的氨合成“无毒”的尿素，并由尿液排出的代谢途径。而尿素循环障碍（Ureacycledisorders，UCDs）是指尿素循环过程中所需的酶活性降低或缺乏，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。
与尿素循环相关的有6种酶及2种转运蛋白，这些酶或转运体中任何一种出现结构或功能缺陷，都会影响尿素合成，导致尿素循环障碍，引起N-乙酰谷氨酰胺合成酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、瓜氨酸血症I型、希特林蛋白缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症8种疾病。
儿童会发生尿毒循环障碍（UCDs）吗？
尿毒循环障碍（UCDs）发病早晚及其轻重取决于酶缺陷的程度。酶完全缺陷时病情最重，常于新生儿早期发病，患儿哺乳后出现爆发性高氨血症，致残率及死亡率极高。部分酶缺乏者临床表现不一，可于婴幼儿至成年发病，可为渐进性，慢性进行性智力损害、癫痫、行为异常，也可为间歇性发病。常因感染、高蛋白饮食、饥饿、药物、饮酒等诱发急性发作。
排除这类疾病需要做哪些检查？
因高氨血症的病因复杂，缺乏特异性症状与体征，故诊断具有挑战性。除肝肾功能、血糖、血脂、电解质及肌酶等常规生化检查外，血液氨基酸、酰基肉碱谱及尿液有机酸谱有助于部分疾病的诊断及鉴别诊断。由于部分患者症状会波动，缓解期可无特殊生化改变，需要采集急性期样本反复检测。基因突变分析及酶学检查是重要手段。
作者简介
吕拥芬，上海医院医学遗传科副主任，中华医学会儿科学分会第十八届委员会内分泌遗传代谢青年学组委员。
医院医学遗传科吕拥芬/副主任医师
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