怀孕是人类等哺乳动物的特殊时期，也是繁衍后代的“秘密手段”。在这个特殊时期，如何做好妊娠防护和疾病诊断是人类需要面对的永恒问题。科学家们对妊娠机制的研究，不仅仅帮助我们了解了“生男生女”的关键因素，也克服了很多妊娠副反应和遗传性疾病。
目前，在美国市场上已有数十种产前检测方法，各种方法不一而足。从孕妇获取少许静脉血后，便可对未出生孩子的基因组进行“扫描”，以检查是否有潜在的患病风险。但是，对于大多数父母来说，基因组、转录组、蛋白组、表观遗传、基因编辑这类较为专业的名词“恍如天书”，没有一顿恶补，确实不知道到底在讲些什么。为了下一代宝宝的健康，作为父母，究竟还需要了解多少关于产前妊娠的信息呢？
晚餐后，哈曼一家的“茶话会”最近都转向了“遗传”这一话题。哈曼的丈夫罗德里戈在波士顿以外的一家精准医学科技公司工作。基因测序行业这些年来发展也很迅猛，相信大家也有一定耳闻。前些日子，他们4个月大的女儿茱莉亚脸上开始出现皮疹。凭借对营养学的粗略认识，哈曼想知道是否是家庭饮食中的某种物质触发了皮疹。出于好奇，抱着试一试的态度，她的丈夫罗德里戈抽取了自己的血液样本，进行了全基因组测序。
公司的生物信息工程师分析结果后，告诉罗德里戈，他携带的某些遗传变异可能会使他对面筋（谷蛋白）敏感，有发生过敏的风险。之后哈曼做饭时，就不再使用小麦和小麦制品。令人瞠目的事情发生了，女儿的皮疹似乎逐渐消退了。哈曼说：“对于初次做父母的人，我和罗德里戈一直都有些紧张和茫然，但我们还是很谨慎，尽量照顾好我们的孩子。有了爸爸的基因测序结果分析，我们知道有些生活细节的调整，可能会对我们的孩子带来益处，而不只是每天毫无依据的猜测和杞人忧天。”
当朱莉娅在妈妈肚子里只有10周大的时候，妈妈哈曼对能够提供胎儿生物医学信息的产前诊断，并不是十分不感兴趣。并不是因为产前胎儿全基因组测序，已经像菜市场的大白菜对吃货吸引力不足，而是因为它究竟能带来什么，对大众来讲并不是十分明确。目前，市场上较为常见的临床检测是无创产前遗传筛查（NIPS）。这一技术主要原理是采集妈妈的血样，之后做DNA测序，这些公司会依据他们之前积累的临床或科学研究资料，来预测、判断胎儿是否可能出现染色体异常。之后，父母可能会选择终止妊娠或为先天“缺陷”宝宝出生之后的生活做准备。
不过，有些产前筛查产品的供应商为了拓展更大的市场，提供更加“丰富”的遗传缺陷检测清单，吸引更多的客户，对产前诊断技术的实际临床应用以及超出了这一技术的适用条件。但是，基因检测结果的检测项目虽然是越来越多，但是对于单一基因或染色体核型的实际解读信息却没有显著增加，也就是说，精准医学基本上止步于“解读天书”，在某种程度上变得“四肢发达、头脑简单”，难以实现应有的作用。随着这些类型的妊娠测试成为产前常规测试，像哈曼这样的普通大众女性必须弄清楚自己想知道什么，以及如何处理所收到的检测信息。而妊娠测试精准医学提供商也更应该在扩大市场、产品增量的同时，提高产品质量和客户的后续咨询服务。
产前遗传筛查（NIPT）可以在怀孕九周后进行，因而比其他种类的产前基因检测更加提前、及时。它能够为宝爸、宝妈提供更多的时间来应对可能出现的异常情况。NIPT用于检测严重性遗传疾病13三体综合征已经非常成熟，但用于这类严重且易于区分疾病之外的疾病诊断时，检测结果就显得并不是那么严谨、不容置疑。许多父母都希望获得婴儿的全部信息，以为它的降生做好充足的准备。随着产前诊断技术的迅速发展，关于胎儿的遗传检测信息也会越加丰富。
宝爸、宝妈渴望获得更多胎儿信息的想法或许很快就能实现。但是如果父母发现自己的孩子可能不是严重的染色体缺陷，而是微小、轻微的染色体缺陷，父母又该怎么办呢？舍弃这个孩子亦或是让他出生？似乎还没有十分明确的临床标准，来帮助父母来进行决策。
很少有人能像妈妈哈曼那样对营养学、遗传学有足够的敏感性。隔行如隔山，并不是每个父母都是医学遗传学家、临床医生，而且每个父母也还有自己的工作，并不一定能拿出时间来补充这一领域的背景知识。随着产前诊断公司积累的DNA样本数据越来越多，以及获取的胎儿DNA信息越来越丰富，可以向胎儿父母报告的数据量是否应该制定行业标准加以规范？而那些没有资本参加胎儿遗传数据竞赛冲刺的父母又该如何呢？无创性产前检查被认为可以使现代妊娠更加容易、安全和缓解孕妇焦虑感。但是，如果商业公司只是在技术层面粗略地增加子宫中胎儿DNA的数据信息量，那和产前诊断的初衷岂不是产生了偏差。
产前诊断（NIPT）技术的快速发展既令人兴奋又让一部分父母感到些许焦虑。一部分原因是生儿育女的成本越老越高，孩子还没有出生，月子机构、胎教、早教、幼教、月托、幼托等各种一条龙服务应接不暇，另一部分原因是商业公司所谓的技术创新，在某些程度上已经远远超过了学术研究界评估其临床实用性的能力及其对社会可能产生的潜在影响。所以，在技术进步的同时，人们面对的不仅仅是福利和幸福感，还有不得不解决的伦理和隐私问题。
精准医学革新了人们的世界，也极大地促进了人类对临床医学的认知。我们在不同的技术帮助下认识了疾病或者称之为“特殊生理期”的阶段都是一种“福祸相依”的状态。以前，人们只是想攻克，现在人们似乎应该反思一下了，如何有效地面对人类的进化之路呢？