特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其缺少一条性染色体或者X染色体的一部分（包括其短臂的顶端部分），卵巢被条索状纤维组织所取代，是人类唯一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。特纳综合征发病率为活产新生女婴的1/～1/。在自发流产胎儿中有18%～20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外，还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。年美国继续医学教育评审委员会（AccreditationCouncilforContinuingMedicalEducation，CME）和美国内分泌协会（TheEndocrineSociety）共同制定了特纳综合征临床路径，我们通过参与该继续医学教育项目学习并查阅近年来国外相关文献，对特纳综合征的诊疗新进展进行综述。
一、特纳综合征的基因学背景
在正常女童的生长发育早期阶段体细胞中的两个X染色体的其中一条是沉默的，然而，在沉默的这条X染色体上仍然有15%～25%的基因被表达；许多这些所谓假常染色体基因与Y染色体基因具有同源性，聚集在X染色体短臂的顶端。通常在特纳综合征临床工作中，约半数患儿为X单体型（45,X），20%～30%为嵌合型（45，X/46，XX）；其余为X染色体结构异常。因X染色体数目或结构异常导致SHOX基因、致淋巴发育基因和累及卵巢功能发育不良基因的单倍体缺失。特纳综合征的其他常见临床表现可能由X连锁遗传性疾病、基因组印记以及其他基因的单倍体缺乏所致。
SHOX基因的单倍体缺失。由于软骨细胞SHOX基因（X染色体的矮身材同源盒基因）表达缺失导致矮小，还有许多特殊骨骼畸形与胚胎形成过程中SHOX基因的表达定位有关，其中如招风耳、小下颌、上颚狭小和肘外翻的发生率大于50%，第四掌骨短小、睑下垂和斜视为25%～50%，内眦赘皮、脊柱侧弯、驼背、漏斗胸和扁平足为10%～25%，膝外翻、马德隆畸形和膝关节脱位小于10%。
致淋巴发育基因的单倍体缺失。淋巴管的缺失或发育不良导致淋巴性水肿，以及因颈部结缔组织内液体潴留而形成囊性水样瘤，使颈后发际过低、颈蹼和生后手足淋巴性水肿。因此，在确诊特纳综合征时刻及学龄期的随访中应当